Naukowcy z University of California San Diego wykorzystali sztuczną inteligencję, aby rozszyfrować ważny fragment kodu zapisanego w ludzkim DNA. Chodzi o tzw. inicjator – sekwencję, która wskazuje miejsce rozpoczęcia ekspresji genu. Analiza około 500 tysięcy sekwencji pozwoliła stworzyć model AI rozpoznający charakterystyczny wzorzec inicjatora. Okazało się, że występuje on w około 60 proc. ludzkich genów. Odkrycie może w przyszłości pomóc przewidywać skutki niektórych mutacji oraz lepiej zrozumieć, w jaki sposób genom steruje aktywnością genów.
Ludzkie DNA kryje znacznie więcej informacji, niż tylko geny
Ludzki genom można porównać do ogromnej instrukcji biologicznej. Zawiera nie tylko informacje potrzebne do produkcji białek i innych cząsteczek, ale także rozbudowany system regulacyjny określający, kiedy, gdzie i z jaką intensywnością poszczególne geny powinny zostać uruchomione.
Ma to kluczowe znaczenie dla prawidłowego funkcjonowania organizmu. Komórki różnych tkanek zawierają zasadniczo ten sam materiał genetyczny, a mimo to działają zupełnie inaczej. Komórka mięśniowa, neuron czy komórka wątroby wykorzystują bowiem różne zestawy genów.
Oznacza to, że samo posiadanie określonego genu nie wystarcza. Organizm musi jeszcze odpowiednio kontrolować jego aktywność. To właśnie mechanizmy regulujące ekspresję genów sprawiają, że właściwe geny są aktywowane w odpowiednim miejscu i czasie.
Jednym z elementów tego systemu jest inicjator, czyli fragment DNA związany z rozpoczęciem ekspresji genu. Naukowcy od dawna wiedzą o jego znaczeniu, ale dokładne określenie charakterystycznego wzorca jego sekwencji stanowiło znacznie większe wyzwanie.
Sztuczna inteligencja szukała wzorca w DNA
Badacze pracujący w laboratorium profesora Jamesa T. Kadonagi z University of California San Diego postanowili wykorzystać możliwości sztucznej inteligencji. W badaniu kierowanym przez Torrey Rhyne-Carrigg zespół wykorzystał wysokoprzepustowe sekwencjonowanie DNA.
Naukowcy zmierzyli aktywność ekspresji genów dla około 500 tysięcy różnych wersji inicjatora. Tak ogromny zbiór danych pozwolił sprawdzić, które cechy sekwencji DNA są powiązane z aktywnością inicjatora.
Następnie uzyskane informacje wykorzystano do wytrenowania systemu uczenia maszynowego. Jego zadaniem było znalezienie charakterystycznego wzorca odpowiadającego inicjatorowi.
To podejście pozwoliło sztucznej inteligencji zrobić coś, co przy tak dużej liczbie wariantów byłoby niezwykle trudne do wykonania wyłącznie za pomocą klasycznych metod analizy.
Model nauczył się rozpoznawać określony układ zasad DNA, a następnie naukowcy sprawdzili, jak często taki wzorzec występuje w ludzkich genach. Okazało się, że inicjator można znaleźć w około 60 proc. ludzkich genów.
Co właściwie robi inicjator?
Inicjator można określić jako jeden z elementów wskazujących komórce, gdzie znajduje się początek informacji związanej z danym genem. To ważny element procesu ekspresji genów, czyli wykorzystywania informacji zapisanej w DNA do wytwarzania funkcjonalnych produktów, takich jak białka.
W praktyce oznacza to, że fragment DNA nie jest biernym zapisem informacji. Poszczególne sekwencje pełnią funkcję swoistych instrukcji sterujących działaniem genów.
Właśnie dlatego poznanie reguł rządzących inicjatorem może być ważnym krokiem w kierunku rozszyfrowania większej części kodu regulującego aktywność ludzkich genów.
Dlaczego odkrycie może być ważne dla medycyny?
Jednym z najbardziej interesujących potencjalnych zastosowań nowego modelu AI jest analiza mutacji DNA.
Mutacja może zmienić pojedyncze zasady w sekwencji DNA. Nie każda taka zmiana ma znaczenie dla funkcjonowania organizmu. Niektóre jednak mogą wpływać na aktywność genu. Jeżeli mutacja znajdzie się w ważnym elemencie regulacyjnym, może zmienić sposób, w jaki gen jest uruchamiany.
Naukowcy wskazują, że nowy model może pomóc przewidywać, czy konkretna zmiana w sekwencji inicjatora może wpłynąć na aktywność genu. W dalszej perspektywie takie informacje mogą ułatwić badanie mechanizmów prowadzących do różnych zaburzeń.
Nie oznacza to jednak, że sztuczna inteligencja potrafi już przewidzieć wszystkie konsekwencje mutacji u człowieka. Obecne badanie dotyczy jednego, określonego elementu regulacyjnego. Jest to raczej kolejny krok w kierunku stworzenia znacznie bardziej kompleksowych modeli opisujących funkcjonowanie ludzkiego genomu.
AI może pomóc stworzyć mapę aktywności ludzkich genów
Badacze zwracają uwagę na jeszcze szersze znaczenie przeprowadzonych prac. W DNA znajduje się ogromna ilość informacji, której nie można sprowadzić wyłącznie do listy genów.
Według zespołu badawczego w około sześciu miliardach zasad DNA obecnych w komórkach człowieka zapisana jest informacja określająca, które geny powinny być aktywne, kiedy powinny działać oraz w jakim stopniu. Pełne rozszyfrowanie tych reguł byłoby niezwykle wartościowe dla biologii i medycyny.
Model dotyczący inicjatora stanowi tylko niewielki fragment takiego hipotetycznego „kodu ekspresji genów”. Naukowcy mają jednak nadzieję, że podobne metody pozwolą w przyszłości rozszerzać analizę na kolejne elementy genomu.
Można sobie wyobrazić system, który na podstawie sekwencji DNA będzie potrafił przewidywać aktywność poszczególnych genów, a także analizować, jak konkretne warianty genetyczne mogą wpływać na ich działanie.
Sztuczna inteligencja i genetyka tworzą nowy kierunek badań
Najważniejszym elementem tego odkrycia nie jest jednak samo wykorzystanie AI. Istotne jest połączenie eksperymentów laboratoryjnych z uczeniem maszynowym.
Eksperymenty dostarczyły ogromnego zbioru danych dotyczących aktywności różnych sekwencji DNA. Następnie algorytm mógł przeanalizować te dane i znaleźć wzorce, które były trudne do uchwycenia tradycyjnymi metodami.
Takie połączenie może mieć coraz większe znaczenie w biologii molekularnej. DNA jest bowiem niezwykle złożonym systemem, w którym znaczenie może mieć nie tylko pojedyncza zasada, ale także jej położenie i sąsiedztwo innych fragmentów sekwencji.
Uczenie maszynowe może pomóc odkrywać zależności ukryte w ogromnych zbiorach danych biologicznych.
Możliwość projektowania sztucznych sekwencji DNA
Odkrycie może mieć również bardziej praktyczne zastosowanie. Dane oraz modele AI opracowane przez naukowców mogą w przyszłości pomóc w projektowaniu syntetycznych promotorów, czyli sekwencji DNA wykorzystywanych do kontrolowania aktywności genów.
Takie sekwencje mogłyby być projektowane z myślą o określonych funkcjach – na przykład w badaniach biologicznych czy przyszłych zastosowaniach biotechnologicznych.
Na obecnym etapie nie jest to jednak gotowa technologia medyczna. Badanie pokazuje przede wszystkim, że sztuczna inteligencja może skutecznie pomagać w odsłanianiu reguł zapisanych w DNA.
To dopiero początek rozszyfrowywania „kodu” genomu
Autorzy badania podkreślają, że inicjator jest tylko małym, choć ważnym elementem większego systemu regulacji genów. Odkrycie jego charakterystycznego wzorca nie oznacza więc, że naukowcy rozszyfrowali cały mechanizm sterujący ludzkim genomem.
Wręcz przeciwnie – pokazuje ono, jak wiele informacji pozostaje jeszcze do odkrycia.
Jeżeli podobne modele AI uda się stworzyć dla kolejnych elementów regulujących ekspresję genów, możliwe będzie stopniowe budowanie bardziej kompletnego obrazu działania ludzkiego DNA. W przyszłości mogłoby to pomóc lepiej rozumieć różnice między poszczególnymi wariantami genów oraz przewidywać wpływ określonych zmian w genomie.
Badanie zespołu z University of California San Diego pokazuje więc nowy sposób patrzenia na genom człowieka. DNA nie jest wyłącznie magazynem informacji genetycznej – zawiera również rozbudowany system instrukcji określających, jak i kiedy ta informacja ma zostać wykorzystana.
Sztuczna inteligencja zaczyna pomagać naukowcom odczytywać te reguły. Rozszyfrowanie inicjatora jest jednym z pierwszych kroków na drodze do stworzenia znacznie pełniejszego modelu regulacji ludzkich genów.
Dodaj komentarz
Komentarze